La sindrome di Rett: cos'è?

È una malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine e compare nella prima infanzia. È diffusa in tutto il mondo con un’incidenza di 1 su 10.000 bambine nate vive. Per quanto rara, rappresenta la prima causa al mondo di grave disabilità intellettuale femminile.

Principale responsabile della malattia è il gene MECP2, coinvolto anche in altre gravi patologie neuropsichiatriche che possono affliggere sia i maschi che le femmine quali l’autismo, la disabilità intellettuale, la depressione e la sindrome da duplicazione di MeCP2.

Le bambine affette dalla sindrome di Rett nascono e crescono in maniera apparentemente normale per i primi 6-18 mesi di vita, poi improvvisamente subentra una fase di regressione che in breve tempo porta alla perdita delle abilità precedentemente acquisiteS: il cammino, il linguaggio, l’uso delle mani.

Con il passare degli anni sopravvengono molti altri sintomi, quali un grave ritardo psico-motorio, crisi epilettiche, irregolarità respiratorie, gravi forme di scoliosi, ipotonia muscolare, disturbi del sonno e dell’alimentazione. La malattia in seguito si stabilizza e in queste difficili condizioni le bambine raggiungono l’età adulta.