La sindrome di Rett è reversibile

Per molti anni la ricerca e i medici si sono chiesti se la sindrome di Rett fosse una malattia potenzialmente guaribile o se il cervello delle bambine fosse irreversibilmente danneggiato. I risultati delle ricerche facevano pensare che i neuroni non andassero incontro a morte né fossero preda di processi infiammatori, lasciando quindi ipotizzare che non fosse presente un danno irreversibile. Ma la prova definitiva, l’ha fornita il ricercatore scozzese Adrian Bird nel 2007, lo stesso che anni prima aveva identificato per primo la proteina MeCP2.

Bird e i suoi collaboratori hanno creato un topolino che nasce con un gene MeCP2 bloccato e quindi incapace di produrre la proteina, presentando sintomi largamente simili a quelli della sindrome di Rett. Il blocco del gene non è tuttavia definitivo, ma può essere eliminato dopo la nascita, in qualsiasi momento, grazie alla semplice somministrazione di un farmaco, ripristinando completamente le sue funzioni.

Autism-spectrum disorder reversed in mice 1

Autism-spectrum disorder reversed in mice 2

L’animale che si vede nel primo video è un topolino maschio privo del gene Mecp2 funzionante e quindi gravemente malato: si muove poco, il respiro è affannoso, le gambe posteriori si stringono quando lo si solleva per la coda (un segno, quest’ultimo, di difetto neurologico). Nel secondo video, è ripreso lo stesso animale, ma dopo la riaccensione del suo gene Mecp2 si può vedere come corra nella sua gabbietta e non chiuda più le zampe posteriori. Questo topolino oggetto del video, ha vissuto oltre un anno senza più mostrare i segni della malattia.