Nuovi Dati

Sono passati diversi anni da quando si è scoperto che mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X, sono la principale causa della sindrome di Rett. Era l'ottobre del 1999, e la scoperta, avvenuta nel laboratorio della dottoressa Huda Zoghby del Baylor College of Medicine di Houston, nel Texas, è stata fondamentale per la comprensione della malattia. L’identificazione del gene responsabile, infatti, non solo permette la diagnosi genetica (e quindi di certezza), ma è anche la base di partenza per capire come difetti nel gene MECP2 e nella proteina che questo gene codifica (MeCP2), possano portare a una patologia tanto complessa, e cominciare a lavorare allo sviluppo di una terapia.

Da allora la ricerca si è mossa molto velocemente, soprattutto grazie alla creazione di modelli animali della sindrome di Rett, ossia topi con mutazione del gene Mecp2 (in termini tecnici “transgenici”). Abbiamo così imparato moltissimo: ad esempio che MeCP2 è una proteina dotata di molteplici e cruciali funzioni. Stiamo ancora cercando di capire quali siano realmente importanti per le patologie associate al gene MECP2 e se ne restino altre da scoprire. Abbiamo poi imparato che la sindrome di Rett è una malattia prevalentemente ma non esclusivamente neuronale; che potrebbero essere coinvolti altri organi e tessuti, magari più facili da raggiungere a scopo terapeutico. Abbiamo anche imparato che troppa o troppa poca proteina MeCP2 fanno male al nostro organismo, imponendoci di migliorare gli attuali approcci di terapia genica che non riescono a dosare i geni curativi che si immettono nei pazienti. Con “trucchi” di ingegneria genetica non applicabili all’uomo, abbiamo imparato che nel topo la sindrome di Rett è reversibile: a seconda del momento dell’intervento “terapeutico” possiamo bloccare l’esordio della malattia o curarla.

<< Certo, siamo consapevoli che il topolino modello della malattia non è un essere umano, e non possiamo quindi sapere con certezza se intervento terapeutico efficace per l’animale - precoce o tardivo che sia - possa guarire completamente donne o ragazze affette da patologie legate a MECP2, ma crediamo fermamente che la ricerca potrà migliorare significativamente la loro vita e quella delle loro famiglie. Dobbiamo solo proseguire su questa strada e comprendere quali approcci terapeutici sviluppare.>>