Collaborazioni scientifiche

L’impegno economico di Pro RETT Ricerca è focalizzato, in primo luogo, su due laboratori: il San Raffaele Rett Research Center di Milano e il Laboratorio di Biologia Cellulare e Molecolare Applicata a Patologie del Neurosviluppo presso l’Università degli Studi di Milano.

In entrambi i laboratori le ricerche sono coordinate dalla prof.ssa Nicoletta Landsberger, Professore Ordinario di Biologia Molecolare, impegnata da oltre 10 anni nello studio della malattia, che offre pro bono il suo lavoro professionale.

Il gruppo di ricercatori da lei coordinati è principalmente focalizzato a sviluppare progetti di ricerca traslazionale volti alla comprensione delle disfunzioni molecolari e cellulari associate a mutazioni nei geni MECP2 e CDKL5, nonché all’individuazione di nuovi approcci terapeutici. Questi studi si avvalgono della preziosa collaborazione di molteplici gruppi di ricerca nazionali e internazionali.

Gli studi sostenuti da Pro RETT Ricerca in entrambi i laboratori hanno portato, dal 2011 a oggi, a 17 pubblicazioni scientifiche su importanti riviste internazionali in cui il contributo di Pro RETT Ricerca è stato formalmente riconosciuto.

Le ricerche in corso

Nel 2019 Pro RETT Ricerca ha ufficializzato i progetti di ricerca che sosterrà nel successivo biennio 2020/2021 grazie al contributo di tutti i donatori. Segue una nota sintetica sui più significativi per tutte le famiglie Rett del mondo che aspettano una cura:

• presso il Laboratorio di Biologia Cellulare e Molecolare Applicata a Patologie del Neurosviluppo dell’Università degli Studi di Milano verrà cofinanziato lo studio di un approccio terapeutico per la sindrome di Rett attraverso cellule e precursori neurali;
• presso il San Raffaele Rett Research Center di Milano verrà cofinanziato il progetto di screening farmacologico cellulare e molecolare per la terapia della sindrome di Rett;
• presso il Dipartimento Scienze della Vita dell'Università degli Studi di Trieste verrà finanziato il lavoro del Centro di Drug Screening in vitro Pro RETT;
• presso i laboratori dell'Università di Ferrara, per messo di una borsa di ricerca erogata da Fondazione Umberto Veronesi, verrà cofinanziato uno studio sul ruolo dell’inflammasoma nella sindrome di Rett.

La ricerca universitaria

Grazie all’aiuto di Pro RETT Ricerca, la ricerca sul gene MECP2 e sul gene CDKL5 - anch’esso coinvolto in alcuni casi di sindrome di Rett - si è potuta sviluppare anche in ambito universitario, nel laboratorio del Controllo Genetico ed Epigenetico delle Regolazione dell’Espressione Genica di Busto Arsizio (Università dell’Insubria) e da settembre 2015 presso il polo di Medicina dell’Università di Milano denominato L.I.T.A (Laboratorio Interdisciplinare Tecnologie Avanzate).

In questi due laboratori, lavorano, in un continuo e produttivo scambio con il San Raffaele Rett Research Center, due dottorandi e una ricercatrice senior su MeCP2 e altri quattro ricercatori su CDKL5. Molte delle attività di Busto Arsizio sono coordinate dalla professoressa Charlotte Kisltrup-Nielsen. Durante l’anno si susseguono volenterosi studenti prossimi alla tesi, che alla sindrome di Rett e le malattie connesse decidono di dedicare la propria attività di stage.

Terapia genica

Pro RETT Ricerca crede molto nella terapia genica e, nella prospettiva di trasferire il prima possibile i risultati dal laboratorio alle bambine affette dalla sindrome di Rett nel 2013 ha siglato un accordo con James Eubanks, ricercatore della University Health Network di Toronto, da anni impegnato nello studio della malattia, per la realizzazione di un importante progetto. Una joint venture tra il San Raffaele Rett Research Center e il laboratorio del dottor Eubanks, per sperimentare un particolare vettore - un virus - che inserendosi nelle cellule difettose, cercherà di trasportare nel loro interno il gene corretto, per ripristinare i livelli di proteina MeCP2.

Programma Scout

È un importante progetto elaborato dalla Fondazione americana Rettsyndrome.org, che ha lo scopo di testare su topi modello della malattia sostanze farmaceutiche già in uso, per verificare se possano avere valenze terapeutiche nelle pazienti affette da sindrome di Rett. Un progetto molto ambizioso per la quantità di test da effettuare e gli obiettivi che si pone di raggiungere in breve tempo. Pro RETT Ricerca ha deciso di collaborare con Rettsyndrome.org impegnandosi a sostenere il Programma Scout con un contributo di 200.000 dollari in 3 anni, pari a un terzo del costo del progetto.