Dalla ricerca alla clinica

Negli ultimi anni grazie al lavoro di clinici e ricercatori, è stato possibile iniziare a testare sugli esseri umani i risultati ottenuti nei vari laboratori di ricerca. Sono così state avviate diverse sperimentazioni cliniche volte a identificare molecole che potrebbero essere di beneficio alle pazienti affette da sindrome di Rett. Si sta sperimentando ad esempio l’IGF1, il fattore trofico insulino-simile 1, che negli animali aveva dato risultati incoraggianti. Così come si stanno testando sostanze in grado di alleviare alcuni degli aspetti più gravi della patologia, come i deficit respiratori. Qualche anno fa, poi, si è profilata anche una possibilità terapeutica molto diversa da quelle attualmente in fase di studio, che prevede l’utilizzo del trapianto di midollo osseo per arrestare i sintomi della patologia. Tuttavia, molto lavoro deve essere fatto prima di poter affermare che questo, come altri approcci, possano essere sicuri ed efficaci anche nelle bambine.

Dietro alle scoperte descritte, infatti, ci sono anni e anni di “ricerca di base” sui processi biologici fondamentali, che riveste un aspetto irrinunciabile nel processo di evoluzione delle conoscenze che ci potranno condurre allo sviluppo di terapie per la sindrome di Rett. Ma il trasferimento dei risultati della ricerca alla medicina è difficile e complesso, come ha ben sintetizzato la dottoressa Huda Zoghbi, scopritrice della mutazione del gene Mecp2, in un articolo su Science: “La difficoltà incontrata della medicina traslazionale è che gli scienziati stanno cercando di tradurre un testo con la raffinatezza e la profondità di Shakespeare con a diposizione un linguaggio e l'esperienza da prima elementare, perché la nostra conoscenza sulle funzioni della maggior parte delle vie molecolari in vari tipi di cellule, in diversi stadi di sviluppo, in condizioni fisiologiche normali, è ancora rudimentale e frammentario”.

Cliccando sul link di seguito, si possono vedere gli studi clinici attualmente in corso o appena terminati sulla sindrome di Rett.