Dalla scoperta di una nuova malattia genetica alla sua cura il percorso è molto lungo.

Le tappe da affrontare e superare sono schematizzate nella tabella qui sotto riportata.

• Una volta individuata la malattia, il punto di partenza è l’identificazione del difetto genetico responsabile (1).
• Si procede poi verso la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della patologia (2),
• che permettono di ideare molecole e strategie terapeutiche da sperimentare innanzitutto su cellule
  (in vitro) (3),
• e poi su modelli animali in laboratorio (in vivo) (4).

Queste quattro tappe costituiscono la cosiddetta ricerca preclinica.

• Se tutto funziona si può finalmente passare alla ricerca clinica vera e propria in cui la terapia viene applicata all’uomo (5).
  Solo al termine di questa fase, se i risultati lo consentono, si potrà dire di aver ottenuto una
• cura per una malattia genetica.

Estratto dal Bilancio di missione 30 giugno 2004 di Telethon