Diagnosi e Trattamento

La diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e viene confermata dall’analisi genetica.

Ma se in questi ultimi anni si è assistito a un notevole miglioramento delle possibilità diagnostiche, per la sindrome di Rett oggi non ci sono trattamenti risolutivi. Vengono utilizzate solo cure sintomatiche volte ad alleviare i sintomi più disturbanti, in particolare le crisi epilettiche, i problemi nutrizionali e gastrointestinali. Per la scoliosi e le retrazioni tendinee a livello degli arti, si può ricorrere a interventi chirurgici. Importante è poi l’approccio riabilitativo, rivolto sia ai sintomi motori che a quelli cognitivi: fisioterapia, terapia cognitiva, logopedia, musicoterapia, ippoterapia e l’utilizzo della comunicazione aumentativa possono aiutare a di ridurre i movimenti stereotipati, incrementare le abilità delle bambine e migliorare la qualità della loro vita.