Le fasi della malattia

L’evoluzione della malattia viene descritta attraverso quattro fasi, che possono però variare per durata e gravità dei sintomi da bambina a bambina.

La prima fase

Ha inizio tra i 6 e i 18 mesi e dura alcuni mesi. E’ caratterizzata da un rallentamento dello sviluppo psicomotorio e della crescita della circonferenza cranica. Le bambine perdono interesse verso le persone e l’ambiente circostante.

La seconda fase

Inizia tra il 1° e il 4° anno di età. Può durare da poche settimane a diversi mesi, ed è dominata dalla regressione con perdita delle capacità acquisite. Si assiste alla scomparsa del linguaggio acquisito fino a quel momento, dell’uso funzionale delle mani e compaiono le stereotipie. La deambulazione diventa instabile, accompagnata da movimenti bruschi e scatti involontari. Possono subentrare altri sintomi quali anomalie respiratorie (apnee e iperventilazione), bruxismo (digrignamento dei denti), difficoltà di masticazione, deglutizione e assimilazione del cibo, che portano a un peso corporeo ridotto. Ci sono stitichezza, disturbi del sonno, frequente agitazione ed irritabilità. Generalmente aumenta l’isolamento, compaiono caratteristiche autistiche e si evidenzia il ritardo cognitivo. In questa fase si manifesta anche l’aprassia, cioè l’ incapacità di coordinare i movimenti.

La terza fase

Inizia tra il terzo e il quarto anno di vita e si prolunga fino a circa 10 anni. E’ caratterizzata da una generale stabilizzazione delle condizioni delle bambine. Migliora il loro rapporto emotivo con le persone e l’ambiente circostante, il contatto visivo, sono meno irritabili e si riducono i sintomi autistici.

Il livello di attenzione e le abilità comunicative migliorano nettamente. In questa fase possono però fare la loro comparsa altri sintomi tipici della malattia, come crisi epilettiche o simil-epilettiche e la curvatura della spina dorsale (scoliosi o cifosi).

La quarta fase

Nella quarta ed ultima fase, che inizia dopo i 10 anni, si ha un ulteriore miglioramento dello stato emotivo e relazionale, ma allo stesso tempo una riduzione della mobilità. Peggiorano infatti le capacità di movimento, aumentano l’atrofia, la spasticità e la scoliosi. Non c’è però una riduzione delle capacità cognitive, comunicative o delle abilità acquisite.

I movimenti stereotipati delle mani si riducono come frequenza e intensità. In questa fase le ragazze con la sindrome di Rett hanno maturato un buon contatto visivo ed emotivo.