Pro Rett Ricerca è un associazione Onlus con lo scopo di promuovere, accelerare e finanziare la ricerca scientifica per trovare una cura alla sindrome di Rett.
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La sindrome di Rett (RTT) è un grave disordine neurologico di origine genetica che colpisce esclusivamente le bambine (1:10.000/15.000).
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La RTT è caratterizzata da uno sviluppo normale nei primi mesi di vita, si manifesta dai 6 ai 18 mesi con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l'ambiente.
Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, anormalità respiratorie, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo.
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La RTT è causata nell’85% dei casi da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma X.
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Non esiste ancora una terapia in grado di curare la Sindrome di Rett.
Il coinvolgimento delle
cellule gliali
nella Sindrome di Rett
Staminali, speranze ed illusioni.
Un possibile trattamento per la sindrome di Rett?
Dagli Usa la notizia che un fattore di crescita molto noto potrebbe far regredire i sintomi
Nuovi dettagli sul funzionamento della proteina MeCP2
NOVITA’ DALLA RICERCA
Cambia lo scenario della sindrome di Rett: non solo neuroni, ma anche altre cellule coinvolte nella malattia
European Working Group on Rett Syndrome
September 17-19 2009 Italy
