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LA SINDROME DI RETT

Cos'è la sindrome di Rett: la storia, la causa, i sintomi

Le mutazioni del gene MECP2 possono essere quindi diverse, diverse le proteine risultanti e diverse le conseguenze. E non c’è solo la sindrome di Rett. Le patologie legate a difetti nel gene MECP2 racchiudono un’ampia varietà di malattie neurologiche, spesso molto gravi. Individualmente queste patologie sono piuttosto rare; ma nel loro insieme, affliggono un individuo ogni 4000 in tutto il mondo. Si stima quindi che ogni anno, nella sola Europa ci siano 1300 nuovi pazienti.

La sindrome di Rett è stata la prima malattia legata a MECP2 ad essere riconosciuta e rappresenta oggi la prima causa al mondo di grave disabilità intellettuale femminile.

Nella donna le mutazioni di MECP2 possono anche causare una patologia simile alla sindrome di Angelman, autismo, disabilità intellettuale, difficoltà più o meno gravi dell’apprendimento, talora associato ad epilessia, schizofrenia e disturbi come ansia o depressione.

Anche i maschi possono essere colpiti da patologie legate a mutazioni in MECP2. In particolare, mutazioni in MECP2 sono state riscontrate in pazienti affetti da encefalopatia infantile, disabilità intellettuale accompagnata da disturbi motori e psichiatrici, autismo, difficoltà nell’apprendimento, schizofrenia e disturbo bipolare.

Non solo: il gene MECP2 può essere presente in due copie (duplicazione di MECP2), che pur essendo entrambe integre, comportano un eccesso di proteina MeCP2 e quindi altri gravi sintomi (troppa proteina è infatti dannosa). Questo ha portato alla classificazione di una nuova malattia: la sindrome da duplicazione di MECP2. Nei maschi, la duplicazione causa disabilità intellettuale (da moderata a severa), difficoltà di linguaggio, sintomi autistici, epilessia, ipotonia muscolare e deficit motori con spasticità progressiva. Ricorrenti infezioni respiratorie rappresentano un’importante problematica e possono essere la causa di una ridotta aspettativa di vita.

Anche nelle femmine in cui la duplicazione di MECP2 si manifesta, il quadro clinico è largamente sovrapponibile a quello dei maschi. Tuttavia, spesso le femmine con duplicazione di MECP2 sono asintomatiche e vengono definite “portatrici sane”. Come visto sopra, infatti, nelle donne uno dei due cromosomi X viene disattivato: e quando ad essere inattivato è soprattutto il cromosoma X geneticamente alterato, i sintomi sono scarsi o nulli.

 

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