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IL BLOG DI PRO RETT RICERCA

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Con un artificio genetico non applicabile all’uomo è stato dimostrato che i sintomi legati a difetti nel gene Mecp2 siano, almeno nel topo, largamente reversibili. Ad oggi però non abbiamo una cura per il trattamento dei tanti pazienti affetti da sindrome di Rett o malattie affini. Trovare una cura per questi pazienti rappresenta una vera emergenza sociale. La terapia genica potrebbe rappresentare un’importante strategia curativa; a causa delle molteplici difficoltà tecniche associate a questa terapia e la necessità di dimostrarne l’incolumibilità per i pazienti, è però probabile che essa non costituirà l’approccio curativo disponibile per la maggior parte dei pazienti nell’immediato futuro. La ricerca deve quindi trovare nuove strategie terapeutiche che trovino il loro fondamento in evidenti difetti cellulari e molecolari presenti nel cervello dei pazienti Rett. La ricerca sulla sindrome di Rett abbisogna di studi di base che permettano di comprendere perché insorgono i diversi sintomi associati alla malattia e di studi traslazionali e preclinici che testino in vitro e in vivo se nuovi approcci farmacologici o molecolari dedotti logicamente dagli studi di base possano rappresentare una valida soluzione terapeutica capace di curare/migliorare specifici sintomi o il quadro clinico generale.
ProRETT ricerca supporta studi che ambiscano ad accelerare il ritrovamento di cure per i pazienti affetti da sindrome di Rett e malattie affini.
Gli studi che stiamo supportando:

- per la ”Ricerca traslazionale” volta a identificare e/o testare la validità terapeutica di nuovi approcci farmacologici
Drug repositioning per il trattamento delle patologie associate a MECP2
Con questo progetto vogliamo identificare nuovi target farmacologici attraverso nuovi approcci bionformatici e di riposizionamento dei farmaci. L’approccio di riposizionamento permette di verificare se farmaci già utilizzati in ambito clinico per altre malattie possono essere “riutilizzati” nella cura dei sintomi delle pazienti Rett. Il drug repositioning consente quindi di abbreviare di molti anni il passaggio dai trial preclinici (su animali) a quelli clinici. RICERCATORE Michela Palmieri, Post Doc
Terapia cellulare
La terapia cellulare è un approccio terapeutico innovativo basato sulla capacità unica di alcuni tipi di cellule di promuovere il recupero strutturale e funzionale delle cellule danneggiate. Se questo approccio possa funzionare nella sindrome di Rett non è ancora noto e questo progetto si pone come obiettivo quello di valutarne la potenzialità terapeutica mediante studi su neuroni in coltura e nel modello murino della patologia. RICERCATORI Angelisa Frasca, Post Doc e Arianna Piffer, studente di medicina in tesi
Ruolo degli astrociti nella sindrome di Rett
Negli ultimi anni è apparso evidente che, accanto ai neuroni, un altro tipo cellulare, gli astrociti, sono coinvolti nella sindrome di Rett. Se da una parte è chiaro il loro coinvolgimento nella malattia, rimangono ancora ignote le alterazione molecolari che li caratterizzano e che sono responsabili dell’insorgenza dei  difetti a carico dei neuroni. Con questo progetto si vogliono identificare i difetti astrocitari e nuovi target farmacologici, mediante il nuovo approccio di “drug repositioning” già descritto. RICERCATORI Angelisa Frasca, Post Doc e Arianna Piffer, studente di medicina in tesi

- per la “Ricerca di base” volta ad identificare difetti molecolari e cellulari con un importante aspetto terapeutico
Stimolazione dell’attività per migliorare la maturazione dei circuiti neuronali
Questo progetto origina da precedenti studi finanziati da proRETT (Bedogni et al. pubblicati nel 2014 e nel 2016; Cobolli Gigli et al, sottomesso per la pubblicazione) che dimostrano come la maturazione dei neuroni in assenza di Mecp2 sia ritardata probabilmente anche a causa della loro scarsa attività. Con studi in vitro, sviluppati da Linda Scaramuzza, e analisi in vivo, portate avanti da Francesco Bedogni, valuteremo se la stimolazione dell’attività neuronale rappresenti un possibile approccio terapeutico, capace di superare gli svantaggi legati all’aspecificità di alcuni farmaci al momento utilizzati in diversi trial clinici. Il progetto oltre che da da ProRett è anche supportato dalla fondazione Jerome Lejeune (Francia). RICERCATORI: Francesco Bedogni, Post Doc; Linda Scaramuzza, studente di dottorato.
Produzione di nuovi modelli animali per lo studio della sindrome di Rett
Al fine di individuare farmaci per la sindrome di Rett è necessario utilizzare modelli animali che riproducano nella maniera più fedele possibile la malattia, non solo dal punto di vista sintomatologico ma anche da quello molecolare. Abbiamo quindi generato un nuovo modello di topo che porta la mutazione in MECP2 trovata in una paziente Rett diversamente dal classico modello murino usato nell’ambito della ricerca che manca, invece, dell’intero gene. La caratterizzazione e comprensione dei meccanismi molecolari del nuovo topo ed il suo confronto con quello classico ci consentirà di capire se e quanto la patologia ed il suo trattamento possano essere influenzati dal tipo di mutazione del paziente aiutandoci nell’individuazione di terapie più personalizzate. RICERCATORI: precedentemente Anna Gandaglia, Post Doc e Elena Brivio borsista pre dottorato; attualmente Carla Sari, borsista pre dottorato.
Difetti del ciglio primario: un nuovo target molecolare per il trattamento della sindrome di Rett?
Studi recenti condotti nel laboratorio, propongono un nuovo ruolo per Mecp2 come regolatore della formazione e della funzionalità del ciglio primario. Il ciglio è un organello presente in tutte le cellule, fondamentale per la regolazione della proliferazione e la risposta all’ambiente della cellula. Un’alterazione funzionale del ciglio caratterizza un insieme di patologie chiamate “ ciliopatie”, che presentano molte caratteristiche in comune con la sindrome di Rett. Il progetto è finalizzato ad individuare  nuove molecole in grado di ripristinare la funzionalità del ciglio nelle cellule prive di Mecp2 e a testarne la potenzialità terapeutica nella sindrome di Rett. RICERCATORI: Eleonora Spiombi, Post Doc

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