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IL BLOG DI PRO RETT RICERCA

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La nostra mission: sostenere la ricerca sulla sindrome di Rett

Con un artificio genetico non applicabile all’uomo è stato dimostrato che i sintomi legati a difetti nel gene Mecp2 siano, almeno nel topo, largamente reversibili. Ad oggi però non abbiamo una cura per il trattamento dei tanti pazienti affetti da sindrome di Rett o malattie affini. Trovare una cura per questi pazienti rappresenta una vera emergenza sociale. La terapia genica potrebbe rappresentare un’importante strategia curativa; a causa delle molteplici difficoltà tecniche associate a questa terapia e la necessità di dimostrarne l’incolumibilità per i pazienti, è però probabile che essa non costituirà l’approccio curativo disponibile per la maggior parte dei pazienti nell’immediato futuro. La ricerca deve quindi trovare nuove strategie terapeutiche che trovino il loro fondamento in evidenti difetti cellulari e molecolari presenti nel cervello dei pazienti Rett. La ricerca sulla sindrome di Rett abbisogna di studi di base che permettano di comprendere perché insorgono i diversi sintomi associati alla malattia e di studi traslazionali e preclinici che testino in vitro e in vivo se nuovi approcci farmacologici o molecolari dedotti logicamente dagli studi di base possano rappresentare una valida soluzione terapeutica capace di curare/migliorare specifici sintomi o il quadro clinico generale.
ProRETT ricerca supporta studi che ambiscano ad accelerare il ritrovamento di cure per i pazienti affetti da sindrome di Rett e malattie affini.
Gli studi che stiamo supportando:

Nuovo modello di sindrome di Rett per accelerare gli studi e la ricerca preclinica

Negli ultimi anni, i topi privi del gene Mecp2 - o con mutazioni dello stesso gene identiche a quelle che si riscontrano normalmente nei pazienti - sono stati fondamentali per lo studio della sindrome di Rett e la comprensione del ruolo della proteina MeCP2. Di questi topi senza gene funzionante ne sono stati generati diversi tipi (i cosiddetti “modelli murini” della malattia), tutti con sintomi che ricalcano quelli della sindrome di Rett negli esseri umani.

Il "San Raffaele Rett Research Center (SRRRC)"

L’attività più importante di proRETT è senza dubbio il sostegno al laboratorio San Raffaele Rett Research Center (SRRRC), fondato nel 2010 per volere proprio dell’associazione e situato presso la Divisione di Neuroscienze dell’Istituto scientifico San Raffaele di Milano. Qui ogni giorno fior di ricercatori lavorano per comprendere sempre meglio la sindrome di Rett e identificare nuovi approcci terapeutici: due ricercatori più “anziani” di livello post-dottorato, due dottorandi e uno o due giovani laureandi, oltre naturalmente a Nicoletta Landsberger, la ricercatrice che ha dato l’input all’impegno di proRett nello studio della malattia.

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