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IL BLOG DI PRO RETT RICERCA

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Lo scorso settembre Carrefour Italia ha lanciato l'iniziativa #BeASuperhero finalizzata alla collezione di simpatici peluche tratti dalla serie di supereroi della Justice League di proprietà DC Comics. Ogni 10 bollini raccolti e un piccolo contributo di 1,90 euro, i bambini potevano tornare a casa con uno dei loro personaggi preferiti. Sul retro di ogni bollino, però, c'era un codice che dava la possibilità agli adulti di votare una onlus di propria scelta a cui Carrefour Italia avrebbe fatto una donazione proporzionale alla quantità di codici raccolti.

Pro RETT Ricerca si è attivata al pari di molte altre associazioni nazionali, presentando il suo progetto di ricerca e facendo girare la voce, tra le famiglie coinvolte, che fare la spesa in uno dei supermercati Carrefour avrebbe potuto aiutare la ricerca sulla sindrome di Rett.
Il supporto che abbiamo ricevuto è stato di tale portata che Pro RETT Ricerca si è classificata al secondo posto della classifica, superando realtà ben più radicate, con un totale di quasi 39.000 voti. Un successo incredibile, considerate le dimensioni dell'associazione, che ha mobilitato davvero tutti.
Il risultato è stato quello di ricevere una donazione di 38.666 euro direttamente dalle mani di Stéphane Coum, Direttore Operations di Carrefour Italia, ritirato dal Presidente Salvatore Franzé e dalla dr.ssa Nicoletta Landsberger, che guida la ricerca sulla sindrome di Rett nei laboratori co-finanziati dalla nostra associazione.
A questo punto è bene ricordare che le patologie associate a MECP2, come appunto la sindrome di Rett, colpiscono approssimativamente un individuo ogni 4.000, considerato tutto lo spettro di malattie neurologiche quali autismo, ritardo mentale, schizofrenia, bipolarismo e altri disordini del neurosviluppo.
Ad oggi non ci sono cure per la sindrome di Rett; gli unici trattamenti disponibili sono volti a migliorare alcuni dei sintomi secondari della malattia quali l’epilessia, le anomalie respiratorie o l’irritabilità.
I costi sanitari per il trattamento di un paziente Rett variano tra i 20.000 e gli 80.000 € annui. Pertanto in Europa si spendono circa 62 milioni di euro all’anno per la gestione delle pazienti Rett e molto di più se si annoverano tutti i pazienti affetti da una patologia connessa a MECP2.
Trovare una cura o dei rimedi per migliorare la qualità di vita dei molti pazienti mutati in MECP2 rappresenta quindi una vera emergenza sociale.
Nel 2007, riattivando il gene endogeno di un topo transgenico condizionale, è stato dimostrato che i sintomi della sindrome di Rett sono reversibili: ciò ha portato la comunità scientifica a credere che un intervento terapeutico per le patologie associate a MECP2 sia possibile.
Negli ultimi due anni Pro RETT Ricerca ha sostenuto economicamente i costi di un progetto di ricerca che intende valutare il potenziale terapeutico di un nuovo approccio basato sull’uso di cellule staminali. 
L’ipotesi è che queste cellule, una volta somministrate, possano rilasciare fattori neurotrofici e immunomodulatori utili al benessere del cervello, portando ad un miglioramento dei difetti strutturali e neurologici. I dati raccolti nei primi 18 mesi di ricerca sono molto incoraggianti. Infatti, il laboratorio di Biologia Cellulare e Molecolare Applicata alle Malattie del Neurosviluppo (Università degli Studi di Milano) è riuscito a dimostrare un effetto benefico delle cellule staminali sui neuroni difettivi per MEPC2 (modello di neuroni Rett) e un miglioramento sia dell'aspettativa di vita che delle funzioni motorie in modelli sperimentali trattati in laboratorio.
Grazie al generoso supporto di Carrefour Italia, Pro RETT Ricerca potrà rafforzare il proprio impegno economico sul progetto. Gli obiettivi da raggiungere nei prossimi 12/24 mesi saranno i seguenti:
1) condurre ulteriori esperimenti in vitro per caratterizzare il beneficio apportato dalle cellule staminali ai neuroni modello della sindrome di Rett;
2) utilizzare diversi approcci di biochimica, biologia molecolare e genomica per individuare quali meccanismi molecolari e quali cellule siano maggiormente sensibili al beneficio apportato. Lo scopo finale è l’identificazione di un nuovo approccio farmacologico che agendo con eguale efficacia possa evitare il certamente più costoso (e meno agevole) trattamento cellulare.

È allora con grande e genuina emozione che ringraziamo tutte le persone che lo scorso autunno ci hanno aiutato a raccogliere i bollini dell'iniziativa #BeASuperhero; ringraziamo chi ha sparso la voce, chi ha caricato ogni singolo codice  sul portale dedicato, chi si è preso la briga di collezionare tutti i supereroi della Justice League sapendo che quello sforzo avrebbe aiutato i nostri laboratori a fare ulteriori passi in avanti nella ricerca.
Grazie. Da parte nostra e da quella delle nostre figlie.

Il Direttivo Pro RETT Ricerca

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