DA DOVE HA ORIGINE IL NOME "sindrome di Rett"
1966: Andreas Rett, un medico tedesco, osservando due bambine presenti nella sala di attesa del suo studio i si rende conto del quadro clinico estremamente simile. Segue una prima pubblicazione in tedesco in cui descrive per la prima volta alcune pazienti con sintomi simili a quella che oggi conosciamo come la Sindrome di Rett.

17 anni di silenzio

1983: Hagberg pubblica in un giornale inglese la descrizione di 35 pazienti, tutte con gli stessi sintomi. Questo disordine neurologico viene nominato la Sindrome di Rett.

MUTAZIONI DEL GENE MeCP CAUSANO LA MAGGIOR PARTE DEI CASI DI SINDROME DI RETT

30 anni dopo la prima descrizione della Sindrome di Rett mutazioni nel gene MECP2 venivano identificate come la causa molecolare di alcuni pazienti.
Questa scoperta cambia completamente la prospettiva degli studi della malattia.
Precedentemente si pensava che la Sindrome di Rett fosse una malattia mitocondriale.

La scoperta della causa molecolare della sindrome di Rett porta molti gruppi di ricerca ad "interessarsi" della malattia

Il grafico mostra il numero di pubblicazioni su MeCP2 dall’anno 1997 fino ad oggi. La freccia blu indica l’anno in cui il gene MECP2 veniva collegato alla Sindrome di Rett. Si nota un incremento importante nella quantità di pubblicazioni nel periodo successivo. Un grafico dove viene riportato il numero di pubblicazioni sulla sindrome di Rett risulta simile.

IL GENE MeCP2 E' PRESENTE SUL CROMOSOMA X

Il gene che codifica per MeCP2 è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X in posizione q28.

Il cromosoma X è presente in due copie nelle cellule di una femmina mentre nel maschio c’è solo un cromosoma X e un Y.