A Stresa le speranze di vincere la Sindrome di Rett
Si è svolto dal 17 al 19 settembre nella splendida cornice di Stresa, il Secondo Working Group on Rett Syndrome, una tre giorni di interventi e dibattiti sulla sindrome di Rett, promosso da proRETT in collaborazione con l’Università dell’Insubria.
Il convegno, molto atteso e a lungo preparato, è stato ospitato nelle sale del pittoresco Hotel Regina Palace, ed ha visto la partecipazione di alcuni tra i maggiori esperti mondiali della malattia e del gene MECP2, il principale imputato.
La sua realizzazione è stata possibile grazie agli sforzi e all’impegno congiunto di proRett e Università dell’Insubria, che ne hanno curato l’organizzazione sia sul piano scientifico che su quello organizzativo. A progettare e coordinare la parte scientifica del convegno sono state Nicoletta Landsbergher e Charlotte Kilstrup-Nielsen, docenti dell’ateneo varesino, che per mesi hanno lavorato alla messa a punto degli argomenti da discutere, alla scelta dei lavori da presentare, mantenuto i contatti con gli scienziati più importanti invitandoli a partecipare.
L’organizzazione logistica è stata invece curata da Laura Rasetti, vicepresidente di proRETT, che si è occupata di tutti i dettagli tecnici e pratici dell’evento: dalla prenotazione dei voli di chi doveva intervenire, ai trasferimenti in taxi, dalla ricerca degli hotel, all’allestimento delle sale e all’attività di segreteria durante il convegno.
Nel clima di crisi economica e sociale in cui ci troviamo, gli sponsor hanno tuttavia coperto solo in parte le spese del Secondo Working Group on Rett Syndrome: ma proRETT ha voluto ugualmente finanziare e portare a termine il convegno per non far perdere questa opportunità alla ricerca. I passi da gigante fatti negli ultimi anni nella sindrome di Rett sono stati possibili grazie all’impegno delle associazioni che in tutto il mondo stanno supportando e stimolando la ricerca. E proRETT, associazione di genitori in prima fila nel sostegno alla ricerca, non ha voluto tirarsi indietro.
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Molto positivi i risultati del Secondo Working Group on Rett Syndrome, il meeting internazionale organizzato la settimana scorsa a Stresa da proRETT in collaborazione con l’Università dell’Insubria.
Il meeting ha visto la partecipazione di più di 30 relatori provenienti da Stati Uniti, Canada, Gran Bretagna, Francia, Italia, Germania, Austria, Svizzera, Israele, Australia.
Tra di loro lo scienziato scozzese Adrian Bird dell’Università di Edimburgo, che nel 2007 è riuscito a far regredire la malattia negli animali ripristinando il gene sano, David Katz, professore di neuroscienze alla Case Western Reserve University di Cleveland, negli Usa, che si occupa di disturbi dello sviluppo del sistema nervoso, dedicandosi, in particolare, proprio della sindrome di Rett, Monica Justice, del Baylor College of Medicine di Houston, John Christodoulou pediatra e docente di genetica medica all’Università di Sidney, Janine LaSalle dell’Università della California di Davis.
Nei tre giorni del convegno di Stresa, i relatori hanno presentato i risultati dei loro più recenti studi, discutendo, assieme ai numerosi ricercatori intervenuti, a clinici e rappresentanti di altre associazioni, dei meccanismi molecolari del gene MECP2, il principale responsabile della malattia. Ma non solo: si è parlato anche di fattori neurotrofici, di altri geni coinvolti, e di tutta una serie di anomalie molecolari e fisiologiche, per cercare di capire cosa impedisca alle bambine di camminare, comunicare, e cosa provochi quel devastante insieme di sintomi che vanno dalle crisi epilettiche all’autismo, dai disturbi respiratori all’osteoporosi.
Un meeting che gli stessi ricercatori hanno giudicato di notevole qualità e di grande utilità scientifica e professionale, ringraziando apertamente gli organizzatori.
“Per la prima volta si è discusso ufficialmente di approcci terapeutici, anche se la strada da percorrere per arrivare a una cura sarà ancora lunga”, hanno detto Nicoletta Landsberger e Charlotte Kilstrup-Nielsen, dell’Università dell’Insubria, le coordinatrici scientifiche del convegno. “Sono stati messi in luce inoltre degli aspetti che potrebbero consentire di affrontare meglio alcuni dei sintomi, come i disturbi respiratori e la fragilità ossea”.
“Un piccolo grande successo che ci incoraggia a proseguire nel nostro lavoro di supporto alla ricerca, che oggi più che mai deve essere continuo e instancabile, per non vanificare i risultati raggiunti”, ha sottolineato Rita Bernardelli, la presidente di proRETT.
Concetto ribadito del resto anche da Lucia Monaco, Direttore dell’Ufficio Scientifico di Telethon, portando al meeting i saluti e il sostegno dell’organizzazione. Al Working Group on Rett Syndrome di Stresa, infatti, hanno preso parte alcuni ricercatori italiani (tra i quali Tommaso Pizzorusso di Pisa, Alessandra Ranieri di Siena ed Enrico Tongiorgi di Trieste), che stanno dedicando i loro sforzi alla comprensione della sindrome di Rett e per questo hanno ottenuto finanziamenti Telethon.
Ma occorre far presto, come hanno chiesto i genitori delle bambine affette da Sindrome di Rett nell’ultima giornata del convegno, dedicata per l’appunto alle famiglie delle piccole pazienti. Tutte quelle sofferenze non possono più aspettare.
E proprio per rispondere a questa urgenza, proRETT, Università dell’Insubria e Fondazione San Raffaele del Monte Tabor di Milano hanno dato vita al “San Raffaele Rett Research Center”, un laboratorio dedicato esclusivamente alla malattia nell’ambito di uno dei più importanti poli clinico-scientifici italiani; laboratorio che sta muovendo ora i suoi primi passi, e di cui Vania Broccoli, che ne sarà il coordinatore assieme a Nicoletta Landsberger, ha portato a Stresa le immagini in anteprima.
Dott.ssa Cristina Barlera
