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La Sindrome di Rett: risvolti clinici e sociali
CONVEGNO NAZIONALE 2-3 Aprile 2009
Palazzo Steri, Sala Magna, Piazza Marina
Università degli Studi di Palermo
AIR - Associazione Italiana Rett Università degli Studi di Palermo Provincia Regionale di Palermo Ufficio Cultura
Facoltà di Lettere e Filosofia
Facoltà di Scienze della Formazione
Dipartimento DILCE
Dipartimento ETHOS
“La Sindrome di Rett: risvolti clinici e sociali”
Convegno nazionale, Palermo 2-3 aprile 2009
(Palazzo Steri, Sala Magna, Piazza Marina, Università degli Studi)
“La Sindrome di Rett (RTT) è una patologia dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici dell’organismo, in particolare delle cellule neuronali. Tale patologia, dopo un intervallo libero, comporta l’arresto dello sviluppo ed un conseguente grave deficit residuo. L’eziologia della sindrome è imputabile all’alterazione del gene MeCP2, o più raramente di un altro gene chiamato CDKL5, ed i criteri diagnostici rendono il quadro clinico assolutamente specifico, sebbene la variabilità clinica sia molto ampia. La RTT colpisce quasi esclusivamente le bambine con un’incidenza di 1:12.000/15.000, manifestandosi intorno al primo anno di vita.
Diversamente dalle patologie neurodegenerative progressive, che implicano un inesorabile declino, la RTT è causata da un difetto precoce permanente, che non comporta neurodegenerazione. Oggi sappiamo, infatti, che la malattia non danneggia in modo permanente i neuroni, ma semplicemente li “addormenta”, bloccandone lo sviluppo dell’arborizzazione dendritica, ovvero riduce le ramificazioni della cellula nervosa che servono per connettersi e comunicare con altre cellule simili.” (Cfr. G. Pini, ViviRett, 50, 2008, p. 8).
Questa scoperta apre grosse speranze alla ricerca genetica impegnata a rendere reversibile il grave deficit dello sviluppo neurologico. Contemporaneamente all’intensificarsi della ricerca medico-scientifica, i vari terapisti della malattia (psicologi, logopedisti, fisioterapisti, psicomotricisti, etc.) si sono rivolti alle problematiche della comunicazione, che rappresenta, per la stragrande maggioranza delle bambine, un drammatico impedimento alla loro volontà di espressione e un’ulteriore difficoltà per l’integrazione sociale e scolastica. Scopi della manifestazione
Il Convegno, promosso dalla Direzione Nazionale AIR con il Patrocinio del Presidente della Regione Siciliana e in collaborazione con la cattedra di Neuropsichiatria infantile del Dipartimento ETHOS della Facoltà di Scienze della Formazione, la Presidenza e il Dipartimento DILCE della Facoltà di Lettere e Filosofia dell’Università degli Studi di Palermo, mira soprattutto a focalizzare l’attenzione degli studiosi sulle terapie di mantenimento, e prevenzione delle complicanze, della Sindrome di Rett e sulle tecniche di comunicazione aumentativa alternativa basate sul linguaggio non-verbale delle immagini, anche grazie alle recenti metodologie informatiche che favoriscono l’espressione individuale attraverso il puntamento dello sguardo (eye-tracker).
Il programma prevede:
un’ampia analisi del quadro clinico della malattia e dello stato attuale della ricerca clinica e sperimentale (Pini, Hayek, De Felice);
una trattazione della natura genetica e delle sue ramificazioni (Fiumara);
un esame dei dati e delle problematiche sulla Sindrome di Rett nella situazione locale e regionale (Gambino)
una discussione sulla frequente insorgenza della scoliosi, causata dalla forzata immobilità della paziente, e sulle terapie riabilitative necessarie (D’Arienzo, Sanfilippo, Verde);
una specifica trattazione delle principali strategie comunicative non-verbali per favorire i processi di espressione e comunicazione, assai utile per genitori, docenti di sostegno, e per tutte quelle figure professionali che entrano in contatto con le piccole pazienti (pediatri, psicologi, psicomotricisti, fisioterapisti e terapisti del linguaggio e della mobilità, etc.) (Fabio 1 e Fabio 2);
un’ampia riflessione sul quadro clinico e sulla valutazione clinico-psicologica riguardante le bambine e il loro mondo affettivo-relazionale (Germanò e Roccella).
P R O G R A M M A Giovedì 2 aprile – ore 15.30 – Sala Magna, Palazzo Steri Iscrizione al Convegno
Apertura dei lavori, saluti delMagnifico Rettore, Prof. Roberto Lagalla
Presidente della Provincia Regionale di Palermo, Ing. Giovanni Avanti
Preside della Facoltà di Lettere e Filosofia, Prof. Vincenzo Guarrasi
Preside della Facoltà di Scienze della Formazione, Prof. Michele Cometa
Presidente AIR, Lucia Dovigo Dell’Oro Presiede
Piero Di Giovanni (Direttore del Dipartimento ETHOS, Università di Palermo) Giorgio Pini (Ospedale Versilia, Lido di Camaiore, Lucca)
“La Sindrome di Rett: fenotipi, terapie, prospettive” Giuseppe Hayek, (Ospedale Le Scotte, Siena)
“L’esperienza di Siena sulla Sindrome di Rett e le varianti” Claudio De Felice (Ospedale Le Scotte, Siena)
“Musica e Sindrome di Rett: Un approccio scientifico” Agata Fiumara (Università di Catania)
“Natura e ricerca genetica nella Sindrome di Rett” Giovanna Gambino (Aiuto Materno, Palermo)
“La presa in carico della Persona con RTT e le risorse del territorio” Discussione Ore 21.00
Cena Sociale
Ristorante Peppino, Piazza Castelnuovo
Venerdì 3 aprile – ore 9.00 – Sala Magna, Palazzo Steri
Presiede
Michele Marrapodi (Università di Palermo e Direzione Nazionale AIR) Michele D’Arienzo - Antonio Sanfilippo (Università di Palermo)
“Prevenzione, terapia e cura della scoliosi” Giuseppe Verde (Ex docente in Fisioterapia)
“Abilitazione motoria nel soggetto Rett” Rosa Angela Fabio (Università di Messina)
“La comunicazione nella Sindrome di Rett: aspetti teorici e metodologici” Ore 10.45 – Coffee Break Rosa Angela Fabio (Università di Messina)
“La comunicazione nella Sindrome di Rett: comunicazione aumentativa alternativa e eye-tracker” Eva Germanò (Università di Messina)
“Valutazione psicologica e scale di osservazione nei soggetti con Sindrome di Rett” Michele Roccella (Università di Palermo)
“Aspetti del quadro clinico e sociale della RTT: Conclusioni” Discussione Ore 13.30
Pranzo
Ristorante “A’ Cuccagna”, Piazza Florio
Comitato scientifico e organizzatore
Prof. Michele Roccella, Associato di Neuropsichiatria infantile, Università di Palermo
Prof. Michele Marrapodi, Università di Palermo e Direzione Nazionale AIR
Segreteria del Convegno e Attestati di Partecipazione
Dr. Maurizio Farina
Tel. e Fax: 091-6560311
Email: lusaworic@neomedia.it – marrapod@unipa.it
ALLEGATI
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