Ai Genitori, ai Rappresentanti di Associazioni sulla Sindrome di Rett, agli Operatori:
Carissimi,
è con grande piacere che vi invito alla seconda edizione dell’European Working Group on Rett Syndrome, che si terrà a Stresa sul Lago Maggiore, dal 17 al 19 Settembre 2009.
Quest’anno l’Italia ha accolto un altro importante Congresso Europeo sulla Sindrome di Rett, svoltosi a Milano dal 5 al 7 Giugno, organizzato egregiamente dall’Associazione AIR e da RSE ( Rett Syndrome Europa ), che ha visto una grande partecipazione di ricercatori, genitori e operatori di diverse nazionalità.
L’European Working Group On Rett Syndrome (EWGRS) non vuole sostituirsi all’evento di Milano, ma aggiungere un’ulteriore opportunità al panorama scientifico della Rett, nell’ambito dei convegni e incontri scientifici.
Infatti l’EWGRS che si terrà a Stresa presso l’Hotel Regina Palace, sarà una Tavola rotonda allargata, che vedrà riuniti per i primi due giorni i più importanti ricercatori che attualmente stanno lavorando sulla Sindrome di Rett nel mondo.
Giovedì 17 e Venerdì 18 settembre, il meeting assumerà un carattere estremamente specialistico e scientifico e darà l’opportunità agli scienziati e ad un pubblico altamente competente nell’ambito della ricerca scientifica di confrontarsi e di mettere in comune le ultime conoscenze acquisite sulla Rett, delinearne gli scenari e le prospettive per avvicinarsi sempre più a soluzioni
terapeutiche.
I ricercatori presenti sono di fama internazionale, Adrian Bird, Yi Sun, Eubanks, David Katz e tanti altri che hanno portato importanti conoscenze sulla malattia e continuano rigorosamente i loro studi.
L’incontro scientifico sarà diviso in cinque sessioni:
· Meccanismi molecolari di MeCP2,
· Difetti associati a disfunzioni di MeCP2,
· Geni modificatori e altri geni coinvolti nella sindrome di Rett,
· Deficit comportamentali nei topi modificati in Mecp2 ,
· Approcci terapeutici.
Il linguaggio usato sarà esclusivamente scientifico, in lingua inglese, e non verrà fornita per i primi due giorni la traduzione simultanea.
La giornata di Sabato 19 Settembre invece sarà dedicata ai genitori, Associazioni e operatori , pertanto sarà fornita la traduzione simultanea.
Verranno effettuati da parte di alcuni scienziati i sommari laici degli argomenti principali affrontati nelle giornate precedenti. Interverranno scienziati internazionali e importanti clinici italiani e insieme saranno a disposizione per domande e informazioni.
Verrà inoltre presentato il progetto di Pro Rett Ricerca di apertura del Laboratorio scientifico sulla Sindrome di Rett presso l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano.
La partecipazione al meeting per il solo giorno del sabato sarà di € 40,00.Chi desiderasse partecipare solo alla giornata di sabato o a tutti i tre giorni del meeting, è invitato a iscriversi contattando telefonicamente o tramite e-mail la segreteria entro il 15 settembre.
Segreteria Meeting: Laura Rasetti
Tel +39 0124 515287 Cell +39 333 7963992 Fax +39 386 916094
e- mail: laura.rasetti@libero.it
Nella speranza di vedervi numerosi, colgo l’occasione per rinnovare il mio pensiero, che è di collaborazione e di impegno comune, per affrontare insieme la grande sfida che ci impone la sindrome di Rett : Trovare una cura per le nostre bambine e ragazze.
Con stima
Rita Bernardelli
Presidente Pro Rett Ricerca
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2° EUROPEAN WORKING GROUP ON RETT
SYNDROME
September 17-19, 2009
Regina Palace Hotel
Stresa - Lago Maggiore - Italy
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SATURDAY SEPTEMBER 19TH 2009
SABATO 19 SETTEMBRE 2009
DAY FOR PARENTS AND PARENTS ASSOCIATIONS
WITH TRANSLATION FROM ENGLISH TO ITALIAN
GIORNATA DEDICATA AI GENITORI, ASSOCIAZIONI E OPERATORI
CON TRADUZIONE DALL’INGLESE ALL’ITALIANO
CLINICAL ASPECTS IN RETT SYNDROME AND RELATED DISORDERS
Chairs: Bruria Ben Zeev, Monica Justice
8.30– 9.00 Rita Bernardelli (ProRett Ricerca President)
Welcome to parents and parents associations
Benvenuto ai genitori e alle associazioni di genitori
Gérard Nguyen (RSE President)
Patients’ organisation empowerment and partnership in research
La crescente importanza delle associazioni di pazienti e la collaborazione
nella ricerca
9.00 - 9.40 Thierry Bienvenu, Nadia Bahi-Buisson (University of Paris, France)
Clinical and molecular aspects of Rett syndrome: ten years after…
Aspetti clinici e molecolari nella Sindrome di Rett: dieci anni dopo…
9.40- 10.10 Bernardo Dalla Bernardina (University of Verona, Itay)
TBD
(titolo intervento da definire)
10.10 - 10.30 Christa Einspieler (Medical University of Graz, Austria)
Girls with R168X or R255X mutation: the first 10 days of life.
Ragazze con mutazione R168X o R255X: I primi 10 giorni di vita.
10.30 - 10.50 Alessandra Murgia (University of Padua, Italy)
Pathogenic role of MECP2 and CDKL5 in epileptic
encephalopathy of the first year of life.
Ruolo patogenetico di MECP2 e CDKL5 nell’encefalopatia epilettica
nel primo anno di vita.
10.50 - 11.10 Silvia Russo (Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
Array methylation assay in 6 cases sharing the 1164_1207 DEL4
MECP2 mutation.
Array di metilazione su 6 pazienti caratterizzati dalla mutazione in
MECP2 1164_1207 DEL4.
11.10 - 11.20 CLOSING REMARKS
Osservazioni e chiusura
11.40 –12.00 PRO RETT RICERCA WILL PRESENT THE OPENING OF A LABORATORY DEDICATED TO RETT SYNDROME AT THE SCIENTIFIC INSTITUTE OF SAN RAFFAELE, MILAN, ITALY.
Pro Rett Ricerca presenterà l’apertura del Laboratorio scientifico
dedicato alla Sindrome di Rett all’Istituto San Raffaele di Milano.
12.00 – 13.00 LAY SUMMARIES FOR PARENTS
Sommari laici per i genitori
Molecular mechanisms of MeCP2
summarized by Yi Sun and Nicoletta Landsberger
Meccanismi molecolari di MeCP2
sommari laici di YI Sun e Nicoletta Landsberger
Circuit defects associated with MeCP2 dysfunctions;
Behavioral deficits in Mecp2 mutant mice
summarized by David Katz and James Eubanks
Difetti circuitali associati a disfunzioni di MeCP2
sommari laici di David Katz and James Eubanks
13.00 -14.30 LUNCH BREAK
Pausa pranzo
14.30 -15.30 LAY SUMMARIES FOR PARENTS
Sommari laici per i genitori
Modifier genes and other genes and other genes involved in Rett
syndrome
summarized by Monica Justice and Charlotte Kilstrup-Nielsen
Geni modificatori e altri geni coinvolti nella Sindrome di Rett
sommari laici di Monica Justice and Charlotte Kilstrup-Nielsen
Therapeutic approaches
summarized by John Christoudolou and Alessandra Murgia
Approcci terapeutici
sommari laici di John Christoudolou and Alessandra Murgia
15.30 – 16.50 OPEN QUESTIONS FROM PARENTS TO CLINICIANS AND
RESEARCHERS.
Domande dei genitori ai clinici e ricercatori
16.50 -17.00 OFFICIAL CLOSING
Chiusura ufficiale
