L’European Working Group on Rett Syndrome (EWGRS) è stato creato e riunito per la prima volta nel 2007; esso è formato da scienziati e da genitori con lo scopo comune di accelerare lo sviluppo di una cura per le persone affette dalla Sindrome di Rett.
L’attività principale dell’EWGRS è l'organizzazione di una riunione scientifica biennale che focalizza l’attenzione sulle multiple caratteristiche della sindrome di Rett e dei disordini correlati.
L’EWGRS rappresenta un'occasione dove discutere di scienza riferita alla Rett, trovare dei collaboratori e scambiare idee.
Il linguaggio usato nei giorni 17 e 18 Settembre è esclusivamente scientifico, in lingua inglese, e non verrà fornita in questi due giorni la traduzione simultanea.
Una sessione specifica dedicata ai sommari laici ed alla discussione con i genitori e le associazioni di genitori è programmata per Sabato 19 settembre, e sarà fornito il servizio di traduzione simultanea in italiano.
The European Working Group on Rett Syndrome (EWGRS) was formed and gathered for the first time in 2007. Formed by scientists and parents with the common scope to accelerate the development of a cure for patients affected by Rett Syndrome or related diseases.
One of the main activities of the EWGRS is the organization of a biennial scientific meeting covering multiple aspects of Rett Syndrome and related disorders.
The EWGRS represents an opportunity where to discuss Rett related science, find collaborators and exchange ideas.
The language used on 17th and 18th September is exclusively scientific, in English language, and there is not simultaneous translation in these two days.
A specific session dedicated to lay summaries and discussion with Parents and Parents Associations is scheduled for Saturday 19th September, the service of simultaneous translation into Italian will be supplied.
PROGRAMME
THURSDAY SEPTEMBER 17TH 2009
8.00 – 9.15 REGISTRATION
Registrazione
9.20 – 9.45 OPENING REMARKS
Apertura dei lavori
SESSION 1: MOLECULAR MECHANISMS OF MeCP2
Sessione 1: Meccanismi molecolari di MeCP2
Chairs: David Katz, Nicoletta Landsberger
9.45 – 10.25 Adrian Bird (University of Edinburg, UK)
Investigating the role of MeCP2 in neurons.
Investigando il ruolo di MeCP2 nei neuroni
10.25 – 11 Yi Sun (UCLA, USA)
TBD
da definire
11.00 -11.20 Coffee break
11.20 - 11.50 Janine M. LaSalle (Davis, USA)
Understanding MeCP2 targets through a combination of genomic and specific gene analyses.
Identificazione dei geni bersaglio dell’attività di MeCP2 grazie alla genomica e specifiche analisi genetiche.
11.50 – 12.10 Morteza Yazdani (Univeristy of Basel, Switzerland)
Using embryonic stem cells to study neuronal function and dysfunction.
Uso di cellule staminali embrionali per studi di funzioni e disfunzioni neuronali.
12.10 - 12.30 . Laurence Jost (Technische Universität, Darmstadt, Germany)
Role of MeCP2 induced heterochromatin reorganization in genome silencing during differentiation.
Ruolo della riorganizzazione dell’eterocromatina indotta da MeCP2 nel silenziamento genomico durante la differenziazione.
12.30 - 12.50 Juliette Nectoux (CNRS, Paris, France)
Cell cloning-based transcriptome analysis in Rett patients: relevance to the pathogenesis of Rett Syndrome of new human MeCP2 target genes.
Analisi del trascrittoma basata sul clonaggio delle cellule di pazienti Rett: rilevanza nella patogenesi della Sindrome di Rett di nuovi geni target di MeCP2.
13 - 14.15 lunch break
pausa pranzo
14.30 - 14.45 Jean-Marie Tantot (Hybrigenics SA, France)
High complexity, random-primed domain libraries for yeast two-hybrid analysis of proteins relevant to neurobiology research.
Librerie ad alta complessità di domini random-primed per analisi del doppio ibrido in liveito importanti per studi di neurobiologia.
SESSION 2: CIRCUIT DEFECTS ASSOCIATED WITH MeCP2 DYSFUNCTIONS
Sessione 2: Difetti circuitali associati a disfunzioni di MeCP2
Chairs: Adrian Bird, Yi Sun
14.45 - 15.25 David Katz (Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, USA)
Dysregulation of neuronal excitability and synaptic strength in Mecp2 mutant mice.
Difetti nell’eccitabilità neuronale e nella capacità delle sinapsi nel topo mutato in Mecp2.
15.25 - 16.00 James Eubanks (Toronto Western Research Institute, Toronto, Canada)
Cortical and hippocampal EEG recordings from MeCP2-deficient mice reveal alterations in basal brain wave activity, and heightened sensitivity to agonist-induced epileptiform discharge.
Registrazioni EEG corticali e ippocampali da topi privi di MeCP2 rivelano alterazioni nell’attività basale del cervello, e un’aumentata sensibilità alle scariche epilettiformi indotte da agonisti.
16.00 -16.30 Mathias Dutschmann (University of Leeds, UK)
Postnatal development of breathing disorders in Rett Syndrome.
Sviluppo postnatale dei disordini respiratori nella Sindrome di Rett.
16.30-16.50 coffee break
16.50 - 17.20 Maurizio Giustetto (University of Turin, Italy)
Structural determinants of Rett Syndrome: neuron-specific morphological abnormalities in Mecp2 knockout mice.
Determinanti strutturali della Sindrome di Rett: anomalie morfologiche neurone-specifiche nel topo privo di Mecp2.
17.20-18.20 Round table discussion on:
MeCP2: what is MeCP2 really doing and on which sequences? Best invited: Adrian Bird, David Katz, Janine La Salle, Yi Sun.
Tavola rotonda sull’argomento:
Cosa fa effettivamente MeCP2 e su quali sequenze?
coordinata da Adrian Bird, David Katz, Janine La Salle e Yi Sun.
19.00 Cocktails and social dinner
Cena sociale
FRIDAY SEPTEMBER 18TH 2009
SESSION 3: MODIFIER GENES AND OTHER GENES INVOLVED IN RETT SYNDROME
Sessione 3: Geni modificatori e altri geni coinvolti nella Sindrome di Rett
Chairs: Cristina Cardoso, Charlotte Kilstrup-Nielsen
8.30 - 9.05 John Christodoulou (NSW Centre for Rett Syndrome Research, University of Sydney, Australia)
Genetic and epigenetic factors contributing to the Rett Syndrome phenotype.
Fattori genetici ed epigenetici che contribuiscono al fenotipo della Sindrome di Rett.
9.05 - 9.40 Monica Justice (Baylor College of Medicine, Houston, USA)
A screen for genetic suppressors of Rett Syndrome in the mouse.
Identificazione di geni soppressori della Sindrome di Rett mediante screening genetico murino.
9.40 - 10.00 Francesca Ariani (University of Siena, Italy)
Investigating copy number variations as genetic modifiers in Rett Syndrome.
Studio delle variazioni nel numero di copie come modificatori genetici nella Sindrome di Rett.
10.00 - 10.20 Saideh Rajaei (Biomedicin, Gothenburg, Sweden)
Identification of copy number variations in early infantile onset Rett syndrome variants.
Identificazione delle variazioni nel numero di copie nelle varianti a sviluppo precoce della Sindrome di Rett.
10.20 - 10.40 Vania Broccoli (San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy)
CDKL5 influences RNA splicing activity by its association to the nuclear speckle molecular machinery.
CDKL5 influenza l’attività di splicing dell’RNA mediante la sua associazione agli speckle nucleari.
10.40 - 11.00 Mario Costa (CNR, Pisa, Italy)
Spatio-temporal dynamics and localization of MeCP2 e FOXG1 in living cells.
Dinamiche spazio-temporali e localizzazione di MeCP2 e FOXG1 in cellule viventi.
11.00 - 11.20 coffee break
SESSION 4: BEHAVIORAL DEFICITS IN Mecp2 MUTANT MICE Sessione 4: Deficit comportamentali nei topi mutati in Mecp2
Chair: James Eubanks, Vania Broccoli
11.20 - 11.50 Hans Peter Lipp (University of Zurich, Switzerland)
The tortuous path from genotype to behavioral phenotype: lessons from genetically modified mice.
Il tortuoso percorso dal genotipo al fenotipo comportamentale: lezioni dai topi geneticamente modificati.
11.50 - 12.20 Giovanni Laviola (Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy)
Behavioural alterations in a mouse model of Rett Syndrome: a developmental approach.
Alterazioni comportamentali in un modello murino per la Sindrome di Rett: un approccio di sviluppo.
12.20 - 12.50 Tommaso Pizzurosso (University of Firenze, Italy)
Early environmental stimulation moderates the phenotype of MeCP2 null mice
Stimolazioni ambientali precoci migliorano il fenotipo di un topo senza MeCP2
13.00 - 14.30 lunch break
SESSION 5: THERAPEUTIC APPROACHES
Sessione 5: Approcci terapeutici
Chairs: Christodoulou, Alessandra Murgia
14.30 -15.00 Paola Conforti (Univeristy of Milan, Italy)
BDNF mRNA as a target of the HD mutation and its restoration by neuroprotective compounds.
L’mRNA di BDNF come target delle mutazioni HD e il suo recupero mediante composti neuroprotettivi.
15.00 -15.30 John Bissonnette (Oregon Health and Science University, USA)
The role of synaptic inhibition in periodic apnea of Rett Syndrome.
Il ruolo dell’inibizione sinaptica nelle apnee periodiche della Sindrome di Rett
15.30 - 16.00 Laurent Villard (Université de la Méditerranée, Marseille, France)
Pharmacological intervention for Rett syndrome.
Interventi farmacologici nella Sindrome di Rett
16.00 -16.20 Bruria Ben-Zeev (Israeli Rett Clinic, Safra Pediatric Hospital, Israel)
Effect of Glatiramer Acetate (Copaxone) on BDNF levels in a mice model of Rett Syndrome.
Effetti del Glatirames Acetato (Copaxone) sui livelli BDNF nei topi modello della Sindrome di Rett.
16.20 - 16.40 coffe break
16.40 -17.00 Corneia Brendel (Georg August University, Goettingen, Germany)
Suppression of nonsense mutations in Rett Syndrome by aminoglycoside antibiotics.
Soppressione delle mutazioni non-senso nella Sindrome di Rett attraverso antibiotici amminoglicosidici.
17.00 - 17.20 Laura Riccieri (Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italy)
Altered cholinergic function and NGF levels in Mecp2-308 mice: consequences of early choline supplementation.
Funzioni colinergiche alterate e livelli di NGF nel topi Mecp2-308: conseguenze della somministrazione precoce di colina.
17.20 - 17.40 Zuo Luan (Naval General Hospital, Beijing, China)
Neural progenitor cells transplantation on children with autism or Rett Syndrome.
Trapianto di progenitori di cellule neuronali in bambini autistici o con la Sindrome di Rett.
17.40 -18.00 Maria Luisa Brandi (University of Florence, Italy)
Rett syndrome: is bone a direct or indirect target of the gene mutation?
Sindrome di Rett: le ossa sono un target diretto o indiretto della mutazione del gene?
SATURDAY SEPTEMBER 19TH 2009
SABATO 19 SETTEMBRE 2009
DAY FOR PARENTS AND PARENTS ASSOCIATIONS
WITH TRANSLATION FROM ENGLISH TO ITALIAN
GIORNATA DEDICATA AI GENITORI, ASSOCIAZIONI E OPERATORI
CON TRADUZIONE DALL’INGLESE ALL’ITALIANO
CLINICAL ASPECTS IN RETT SYNDROME AND RELATED DISORDERS
Chairs: Bruria Ben Zeev, Monica Justice
8.30– 9.00 Rita Bernardelli (ProRett Ricerca President)
Welcome to parents and parents associations
Benvenuto ai genitori e alle associazioni di genitori
Gérard Nguyen (RSE President)
Patients’ organisation empowerment and partnership in research
La crescente importanza delle associazioni di pazienti e la collaborazione
nella ricerca
9.00 - 9.40 Thierry Bienvenu, Nadia Bahi-Buisson (University of Paris, France)
Clinical and molecular aspects of Rett syndrome: ten years after…
Aspetti clinici e molecolari nella Sindrome di Rett: dieci anni dopo…
9.40- 10.10 Bernardo Dalla Bernardina (University of Verona, Itay)
TBD
(titolo intervento da definire)
10.10 - 10.30 Christa Einspieler (Medical University of Graz, Austria)
Girls with R168X or R255X mutation: the first 10 days of life.
Ragazze con mutazione R168X o R255X: I primi 10 giorni di vita.
10.30 - 10.50 Alessandra Murgia (University of Padua, Italy)
Pathogenic role of MECP2 and CDKL5 in epileptic
encephalopathy of the first year of life.
Ruolo patogenetico di MECP2 e CDKL5 nell’encefalopatia epilettica
nel primo anno di vita.
10.50 - 11.10 Silvia Russo (Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy)
Array methylation assay in 6 cases sharing the 1164_1207 DEL4
MECP2 mutation.
Array di metilazione su 6 pazienti caratterizzati dalla mutazione in
MECP2 1164_1207 DEL4.
11.10 - 11.20 CLOSING REMARKS
Osservazioni e chiusura
11.40 –12.00 PRO RETT RICERCA WILL PRESENT THE OPENING OF A LABORATORY DEDICATED TO RETT SYNDROME AT THE SCIENTIFIC INSTITUTE OF SAN RAFFAELE, MILAN, ITALY.
Pro Rett Ricerca presenterà l’apertura del Laboratorio scientifico
dedicato alla Sindrome di Rett all’Istituto San Raffaele di Milano.
12.00 – 13.00 LAY SUMMARIES FOR PARENTS
Sommari laici per i genitori
Molecular mechanisms of MeCP2
summarized by Yi Sun and Nicoletta Landsberger
Meccanismi molecolari di MeCP2
sommari laici di YI Sun e Nicoletta Landsberger
Circuit defects associated with MeCP2 dysfunctions;
Behavioral deficits in Mecp2 mutant mice
summarized by David Katz and James Eubanks
Difetti circuitali associati a disfunzioni di MeCP2
sommari laici di David Katz and James Eubanks
13.00 -14.30 LUNCH BREAK
Pausa pranzo
14.30 -15.30 LAY SUMMARIES FOR PARENTS
Sommari laici per i genitori
Modifier genes and other genes and other genes involved in Rett
syndrome
summarized by Monica Justice and Charlotte Kilstrup-Nielsen
Geni modificatori e altri geni coinvolti nella Sindrome di Rett
sommari laici di Monica Justice and Charlotte Kilstrup-Nielsen
Therapeutic approaches
summarized by John Christoudolou and Alessandra Murgia
Approcci terapeutici
sommari laici di John Christoudolou and Alessandra Murgia
15.30 – 16.50 OPEN QUESTIONS FROM PARENTS TO CLINICIANS AND
RESEARCHERS.
Domande dei genitori ai clinici e ricercatori
16.50 -17.00 OFFICIAL CLOSING
Chiusura ufficiale
