Voci dal meeting

Le parole di alcuni dei ricercatori che hanno preso parte al

2°European  Working Group on Rett Syndrome di Stresa

Care Famiglie, Cara ProRett:
il Congresso di Stresa del EWGRS 2009 al quale mi avete gentilmente invitato è stata per me, e sono sicuro di esprimere la sensazione avuta dalla maggioranza dei partecipanti, un’occasione molto importante per l'aggiornamento scientifico sugli sviluppi più recenti della patofisiologia e sulle nuove possibili strategie di cura della Sindrome di Rett. Come è facile immaginare, poter godere di uno scambio di idee ravvicinato e prolungato con alcuni fra i più autorevoli scienziati mondiali è stata un’opportunità unica, una possibilità di cui ben raramente è possibile beneficiare all’interno dei confini del nostro Paese. Il modo in cui è stato organizzato questo meeting, con un programma scientifico denso ed affascinante intervallato ad adeguati momenti di riflessione comuni, insieme allo spirito propositivo di tutti gli illustri partecipanti hanno determinato che sia la disponibilità al dialogo sia la messa in atto di collaborazioni scientifiche fossero attività efficacemente attivate nei giorni del congresso. Ho apprezzato moltissimo la franchezza delle discussioni, per fare un esempio la tavola rotonda sul ruolo trascrizionale del gene MeCP2 è stata illuminante, e la disponibilità a presentare risultati non ancora pubblicati o addirittura completamente nuovi - penso ad esempio alla relazione della dottoressa Yi Sun e la scoperta di nuovi geni coinvolti nella patologia individuati in cellule neuronali derivate da fibroblasti di pazienti. In generale, congressi come lo EWGRS rappresentano un momento unico di formazione e di avanzamento delle conoscenze sulla Sindrome di Rett, circostanze che contribuiranno in modo significativo a rendere più rapida ed efficace la ricerca scientifica e ad avvicinare i tempi per la messa a punto di potenziali metodi terapeutici. Tutti abbiamo lasciato Stresa, e la meravigliosa ospitalità che ci avete riservato, con la netta sensazione che un ampio gruppo di ricercatori, medici, operatori sanitari e parenti si fosse ulteriormente consolidato e che gli obiettivi comuni di studio e cura della malattia fossero a tutti più chiari rispetto al giorno del nostro arrivo.

Dottor Maurizio Giustetto

Università degli Studi di Torino, Istituto Nazionale di Neuroscienze

Ho partecipato personalmente al meeting di Stresa, intervenendo di un argomento che mi sta coinvolgendo in modo particolare: l’osteopenia, l’osteoporosi e le fratture da fragilità ossea nella sindrome di Rett.

La sindrome di Rett rappresenta un grave disordine di tipo neurologico. Fortunatamente, come per altre patologie di questa natura, la medicina ha fatto passi da gigante ed i pazienti hanno oggi una aspettativa di vita che permette loro di manifestare complicazioni che prima non avevano peso sulla loro qualità di vita. L’osteoporosi e le fratture da fragilità che ne conseguono rappresentano problemi che sono stati evidenziati solo di recente nelle pazienti affette dalla malattia, e per i quali è necessario prendere provvedimenti. Questo perché l’osteoporosi è causa di dolore, e in pazienti non in grado di comunicare i sintomi dolorosi il problema dolore è ancora più importante e va prevenuto. Una frattura, inoltre, è una tragedia nelle condizioni di difficoltà motoria e di non autonomia di cui i piccoli pazienti soffrono.

Eppure ancora molto è necessario fare. Ad esempio la valutazione metabolica ossea per i pazienti Rett non è ancora di routine. Il trattamento pertanto non è mai personalizzato, come sarebbe invece necessario. Per di più, non sono stati condotti studi clinici adeguati che valutino il ruolo che le varie terapie per curare i problemi ossei possono avere nella sindrome di Rett.

Come ho detto a Stresa, sono assolutamente a disposizione per disegnare il percorso che riterrei opportuno in questa condizione. Di certo la sindrome di Rett non potrà che beneficiare della collaborazione di esperti con competenze nuove.

Professoressa Maria Luisa Brandi

Unità di Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo, Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Firenze

Personalmente, ho trovato molto positivo e produttivo il meeting organizzato a Stresa in settembre.

Pochi anni fa molti di noi pensavano che lo sviluppo di un potenziale trattamento per la sindrome di Rett fosse un sogno irrealizzabile. Ma il brillante risultato ottenuto nel modello animale da Adrian Bird ha riacceso gli entusiasmi. Non è stato perciò sorprendente ascoltare al meeting di Stresa presentazioni che descrivevano possibili terapie per la sindrome di Rett: approcci farmacologici per il trattamento dei disturbi respiratori, farmaci per aumentare i livelli del fattore neurotrofico BDNF (che è ridotto nei topi affetti dalla malattia), trattamenti per correggere specifiche mutazioni del gene MECP2, ricerche volte a identificare composti in grado di correggere lo squilibrio tra i neurotrasmettitori a livello cerebrale. Siamo in molti ad essere convinti che nei prossimi anni saranno sviluppati importanti trattamenti per le bambine affette da mutazioni di MECP2 e sono molto fiducioso che, aumentando la conoscenza della biologia dei geni CDKL5 e FOXG1 (e di altri ancora da identificare), saranno sviluppate terapie anche per le forme causate da diifetti di questi geni.

Come dice il proverbio cinese: “Beato chi vive in tempi interessanti”, e noi stiamo vivendo in tempi interessanti.

Professor John Christodoulou

The Children's Hospital at Westmead, University of Sydney, Australia

Il meeting di Stresa è stato a mio giudizio un evento scientifico estremamente importante. Ha riunito assieme ricercatori di tutte le maggiori discipline: genetica, biologia molecolare, neurologia, fisiologia e pediatria. L’aver appreso che la malattia non determina un danno neuronale permanente è stato molto importante. La mancanza della proteina Mecp2 causa un difetto nella modulazione della funzionalità neuronale, ma se vengono ristabiliti appropriati livelli della proteina, la funzionalità riprende. Questo è per tutti noi molto incoraggiante e sprona ulteriormente gli studi volti al trattamento farmacologico di sintomi come i disturbi respiratori. Così come alle ricerche che si pongono come obiettivo quello di bypassare le mutazioni puntiformi del gene MECP2.
Professor John Bissonnette

Oregon Health and Science University, Portland, Oregon, 97239, USA

Voglio cogliere l’opportuunità di ringraziare tutti i membri del comitato organizzatore del meeting di Stresa per il grosso impegno e l’eccellente lavoro svolto prima e durante la conferenza. La ricerca soffre particolarmente in questo periodo di crisi globale, economica e sociale. Ma sono convinto che questo brillante “European Working Group on Rett Syndrome” sia stato una bella opportunità per costruire un energico gruppo di scienziati europei votati alla ricerca sulla sindrome di Rett e allo sviluppo di un trattamento. Spero che questo sia l’inizio di nuove e proficue collaborazioni nella ricerca, necessarie per migliorare comprensione e approcci terapeutici di questa rara malattia.
Dottor Thierry Bienvenu

Université Paris Descartes, Institut Cochin, Parigi, Francia