Pro Rett Ricerca è un associazione Onlus con lo scopo di promuovere, accelerare e finanziare la ricerca scientifica per trovare una cura alla sindrome di Rett.
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La sindrome di Rett (RTT) è un grave disordine neurologico di origine genetica che colpisce esclusivamente le bambine (1:10.000/15.000).
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La RTT è caratterizzata da uno sviluppo normale nei primi mesi di vita, si manifesta dai 6 ai 18 mesi con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l'ambiente.
Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, anormalità respiratorie, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo.
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La RTT è causata nell’85% dei casi da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma X.
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Non esiste ancora una terapia in grado di curare la Sindrome di Rett.
NOVITA’ dalla
Ricerca scientifica
da pag. 1 a pag. 11
European Working Group on Rett Syndrome
April 19-20 2007 Italy
